명절을 앞두고 조기 유방암 환자와 그 가족들에게 반가운 소식이 전해졌다. 식품의약품안전처는 지난 30일, 침윤성 조기 유방암 환자의 수술 조직을 분석해 향후 10년 이내의 재발 위험도를 예측하는 국산 유전자 검사시약을 신개발의료기기로 승인했다. 단순히 허가 사실을 넘어, 이 기술은 암세포가 뼈나 간 등 다른 장기로 전이되는 '원격 재발'의 공포로부터 환자들을 자유롭게 할 과학적 근거를 제시한다는 점에서 의미가 크다.
식품의약품안전처는 1월 30일 침윤성 조기 유방암 환자의 조직 검체에서 차세대 염기서열분석법(NGS)을 이용해 원격 재발 위험도를 분류하는 국산 '유전자 검사 시약'을 허가했다고 밝혔다. 여기서 차세대 염기서열분석법(NGS)이란 기존의 단일 염기서열 분석 방식을 획기적으로 개선하여 수백에서 수천 개의 유전자를 단시간 내에 신속하게 분석해 내는 고도의 기술을 의미한다. 이번에 허가된 제품은 암이 처음 발생했던 부위가 아닌 폐나 간, 뼈 등 다른 장기에서 암이 다시 나타나는 원격 재발의 위험성을 조기에 파악하기 위해 개발되었다.
해당 의료기기는 환자의 수술 조직 검체 내에 존재하는 21개 특정 유전자의 발현량을 정량적으로 측정한다. 분석을 통해 산출된 수치에 따라 환자는 향후 10년 이내에 다른 장기로 암이 전이될 가능성이 낮은 '저위험군'과 가능성이 높은 '고위험군'으로 분류된다. 특히 임상 시험 결과에서 저위험군으로 분류된 환자 중 실제로 10년 이내에 원격 재발이 나타나지 않은 환자의 비율을 나타내는 음성 예측도가 97.36%에 달하는 것으로 확인되어 검사의 신뢰도를 뒷받침했다. 전문의는 이러한 분석 결과를 바탕으로 개별 환자에게 최적화된 치료 방향을 설정하는 데 도움받게 된다.
이번 제품은 의료기기법 제8조에 따른 '신개발 의료기기'로 분류되어 엄격한 심사를 거쳤다. 신개발 의료기기는 기존 국내에서 허가받은 제품들과 비교했을 때 작용 원리나 원재료, 사용 방법, 성능, 사용 목적 중 하나 이상이 완전히 새로운 제품을 뜻한다. 식약처는 이번 허가를 위해 지난 2025년 12월 체외 진단 의료기기 전문가 위원회 등의 자문을 거쳐 제품의 성능과 안전성을 면밀히 검토한 뒤 최종 승인 결정을 내렸다.
오유경 식품의약품안전처장은 이번 국산 신개발 의료기기 허가를 통해 국민이 보다 안전하고 우수한 성능의 의료기기를 사용할 수 있는 환경을 조성하게 되었다고 평가했다. 식약처는 신속한 허가 및 심사 체계를 유지하여 더 많은 환자가 정확한 진단과 치료 기회를 제공받을 수 있도록 행정적 노력을 지속하겠다는 방침이다. 아울러 의료기기 허가 및 심사를 담당하는 의료기기 안전국 의료기기 허가과와 식품의약품안전평가원 체외 진단기기과 등 관계 부서 간의 긴밀한 협력을 통해 의료기기 산업의 기술 발전을 뒷받침할 계획이다.
이번 유전자 검사 시약의 도입은 침윤성 조기 유방암 환자들에게 맞춤형 정밀 의료 서비스를 제공하는 중요한 전환점이 될 것으로 보인다. 고가 혹은 해외 의존도가 높았던 유전자 분석 시장에서 국산 기술력이 확보됨에 따라 국내 환자들의 의료 접근성도 한층 향상될 전망이다. 식약처는 앞으로도 혁신적인 기술이 적용된 의료기기가 시장에 빠르게 안착할 수 있도록 안전 기준을 철저히 관리하면서도 규제 지원을 아끼지 않겠다고 덧붙였다.