보건복지부는 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 시행할 수 있는 유전질환 목록에 드뷔쿠아 형성이상 1형 등 6개 항목을 신규로 추가해 총 243개 질환으로 확대 공고했다. 이번 조치는 환자와 가족들이 겪는 유전병의 고통을 경감하고 건강한 출산을 돕기 위한 정책적 판단에 따라 결정됐다. 정부는 전문가 위원회를 통해 환자들로부터 검토 요청이 접수된 질환의 중증도와 치료 가능성 등을 종합적으로 심의한 뒤 최종 목록을 확정했다.
새롭게 허용 대상에 포함된 질환은 총 6가지다. 골격계 질환인 드뷔쿠아 형성이상 1형과 다기관 질환인 카우덴 증후군이 목록에 이름을 올렸다. 면역계 질환으로는 크라이오피린 연관 주기 발열 증후군이, 신경 근육계 질환으로는 소뇌성 운동실조 및 지적 장애 균형장애 증후군 4형과 우발적 운동실조 2형이 각각 선정됐다. 신요로계 질환인 신장 이형성 및 무형성증도 검사 가능 항목에 포함되어 해당 질환을 가진 가족들의 산전 관리가 한층 용이해질 전망이다.
이번 선정 과정은 2025년 10월 16일까지 접수된 민원을 대상으로 진행됐다. 정부는 국민신문고 민원을 통해 접수된 질환에 대해 전문가 위원회를 소집하고 엄격한 심사 기준을 적용했다. 심사 과정에서는 해당 질환이 출생 직후나 생후 수개월 이내에 발병하는지, 생명을 위협하거나 사망률이 높은지 여부가 핵심적으로 고려됐다. 질병이 지속적이고 심각한 신체적, 인지적 기능 장애를 유발하는지 살피는 중증도 평가와 현재 치료법이 존재하는지도 중요한 판단 기준이 됐다. 질병이 개인과 가족의 삶에 미치는 심리적, 사회적 영향까지 종합적으로 검토해 선정 여부를 가렸다.
접수된 질환이 모두 목록에 포함된 것은 아니다. 신청된 질환 중 DYNC2H1 유전자 변이 관련 단늑골 증후군은 추가 선정에서 제외됐다. 이 질환은 좁은 흉곽, 다지증, 심혈관 이상 등을 동반하며 심각한 기형을 유발하지만, 기존에 이미 검사가 허용된 유전질환과 동일한 질환으로 분류되었기 때문이다. 이미 제도가 포괄하고 있는 영역인 만큼 별도의 목록 추가 없이도 검사가 가능하다는 판단이다.
반면 추가 검토가 필요해 보류된 사례도 있다. 비정형 기형/횡문근양 종양(ATRT)의 경우 이번 고시에는 포함되지 않았으나 현재 추가적인 검토가 진행 중이다. ATRT는 주로 영유아에게서 발생하는 공격적인 중추신경계 악성 종양으로, SMARCB1 유전자 이상이 특징적으로 나타나는 질환이다. 치명도가 높고 진행이 빠른 질환 특성상 향후 위원회의 논의 결과에 따라 검사 대상 포함 여부가 결정될 것으로 보인다.
기존에 한시적으로 허용되었던 일부 질환에 대한 경과 규정도 눈여겨봐야 한다. 지속성 고인슐린혈증에 의한 영아기 저혈당증과 선천성 손발톱 비대증은 2024년 12월 31일부터 2025년 12월 30일까지 유예기간을 두고 검사가 가능했다. 별다른 사유가 없을 경우 이들 질환은 유예기간 종료 후 목록에서 삭제될 예정이었으나, 이번 개정 고시의 맥락 안에서 지속적인 관리 필요성이 논의될 여지가 있다.
정부는 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 생명윤리와 직결되는 민감한 사안인 만큼, 기술의 발전 속도와 사회적 요구를 균형 있게 반영한다는 방침이다. 환자나 보호자가 특정 유전질환에 대한 검사를 희망할 경우, 국민신문고를 통해 질환명과 원인 유전자명을 명시하여 상시로 요청할 수 있다. 접수된 건은 주기적으로 열리는 전문가 위원회의 심의를 거치게 되며, 의학적 타당성과 윤리적 측면이 모두 충족될 경우 고시 개정을 통해 신규 질환으로 등재된다.
이번에 확대된 243개 유전질환 전체 목록과 세부적인 내용은 보건복지부 누리집 내 알림 및 공지 사항 게시판을 통해 확인할 수 있다. 의료 현장에서는 이번 고시 개정으로 희귀 유전질환을 가진 부부들이 임신과 출산 과정에서 겪는 불확실성을 줄이고, 보다 체계적인 산전 유전 상담을 받을 수 있을 것으로 기대한다.